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Sindrome di Williams

Individuazione di caratteristiche fisiche, evolutive e caratteriali tipiche della patologia progressiva “sindrome di Williams”


La Sindrome di Williams, classificata dal medico cardiologo Neozelandese nel 1961, è caratterizzata da una alterazione genetica del cromosoma 7 che coinvolge tra gli altri, il gene che codifica l'elastina causando anomalie nei tessuti connettivi oltre a problemi cardiaci con un'incidenza particolarmente rilevante di SVAS.  La diagnosi si basa oltre che su alterazioni cardiovascolari, sull’aspetto fenotipico, sul profilo cognitivo e sulla caratteristica personalità definita come personalità da "cocktail party" . In dettaglio, l'aspetto fisico tipico di soggetti affetti da Sindrome di Williams, è un lineamento del viso grossolano, allungato ma con guance tonde, appesantite e cadenti, restringimento del cranio all'altezza delle tempie, accompagnato da sopracciglia rade,  palpebre ingrossate, naso infossato con narici antiverse, bocca larga e labbra pronunciate, disformisfo facciale che si evidenzia dal secondo anno di vita e che si accentua con l'età. I neonati con Sindrome di Williams sono spesso sottopeso e nascono da parto post-termine, presentano difficoltà nell'alimentazione e conseguentemente scarsa crescita ponderale. Anche la statura, che arriva a valori quasi normali nell'età prepuberale, rallenta notevolmente negli anni successivi. Questa anomalia di crescita, è causata da una accelerazione della maturazione scheletrica e a una rapida fusione delle cartilagini accrescitive.
Per informazioni più approfondite sulla Sindrome di Williams, consultate le nostre pubblicazioni.
 






05/08/2014 07:00:00